Pesquisas em cérebro e Práticas Contemplativas / Brain Research and Contemplative Practices

Introdução: Nos últimos anos tem havido um crescente interesse na investigação dos efeitos práticas de meditação na saúde mental e física. De alguma maneira, as habilidades treinadas durante as práticas meditativas, como o treinamento da atenção focada em um objeto específico, ou a monitoração dos padrões de pensamentos e emoções age modificando o funcionamento e a estrutura cerebrais. Recentemente, trabalhos na área de neuroimagem tem ajudado a elucidar possíveis mecanismo de ação das práticas meditativas no cérebro. Objetivo: revisar na literatura os estudos mais recentes sobre os efeitos da prática de meditação no cérebro e apresentar resultados de um protocolo com ressonância magnética funcional (fMRI) desenvolvido no Instituto do Cérebro do Hospital Israelita Albert Einstein (InCe-HIAE) sobre os efeitos da meditação na atenção. Método: revisão sobre estudos de neuroimagem funcional e estrutural e avaliação por fMRI de 39 sujeitos, 20 meditadores que realizam a prática há pelo menos 3 anos, por 3 vezes por semana e 20 sujeitos inexperientes em meditação. Resultados: estudos recentes têm mostrado alterações funcionais resultantes da prática de meditação, na atividade cerebral, bem como na estrutura do cérebro, como a espessura de áreas corticais. Nossos resultados preliminares corroboram com estes dados, mostrando que sujeitos que praticam meditação regularmente precisam recrutar menos áreas cerebrais, em especial frontais, do que pessoas inexperientes em meditação para ter o mesmo desempenho em uma tarefa atencional (o Stroop Word-Color Task). Conclusão: a prática de meditação pode trazer mudanças não apenas psicológicas, como mostram boa parte dos estudos, mas também modificações na fisiologia e anatomia cerebrais. Nosso estudo preliminar no InCe-HIAE indica que pessoas que praticam meditação regularmente podem apresentar um cérebro mais eficiente no desempenho de uma tarefa de atenção.

Encefalopatia necrotizante aguda: paciente com evolução recidivante e letal / Acute necrotizing encephalopathy: patient with a relapsing and lethal evolution

A encefalopatia necrotizante aguda foi descrita inicialmente em crianças japonesas e se caracteriza por rápida evolução e lesões simétricas no tronco encefálico, cerebelo e especialmente nos tálamos. Avaliamos uma menina de 7 meses de idade, que apresentou dois episódios de depressão da consciência de rápida instalação e paresias, sem alterações metabólicas. Houve uma rápida melhora na primeira crise, porém o segundo episódio foi fulminante, tendo evoluído para estado de morte encefálica em dois dias. Os estudos de ressonância magnética mostraram lesões simétricas nos tálamos e acometimento também do tronco encefálico e cerebelo.

Acute necrotizing encephalopathy was initially reported in Japanese children. The rapid evolution and symmetrical brain lesions seen in the brainstem, cerebellum and specially in the thalamus characterize the disease. We studied a 7-month-old-girl, who presented with two episodes of rapid loss of consciousness and paresis without metabolic disturbances. At the first time she had a rapid improvement, but at the second episode the course was fulminant and in two days she lapsed into a clinical state of brain death. The magnetic resonance studies showed symmetrical lesions in the thalamus and additional lesions involving the brainstem and the cerebellum.

Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients

Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and Machado-Joseph disease or spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3) are three distinctive forms of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) caused by expansions of an unstable CAG repeat localized in the coding region of the causative genes. Another related disease, dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) is also caused by an unstable triplet repeat and can present as SCA in late onset patients. We investigated the frequency of the SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA mutations in 328 Brazilian patients with SCA, belonging to 90 unrelated families with various patterns of inheritance and originating in different geographic regions of Brazil. We found mutations in 35 families (39 percent), 32 of them with a clear autosomal dominant inheritance. The frequency of the SCA1 mutation was 3 percent of all patients; and 6 percent in the dominantly inherited SCAs. We identified the SCA2 mutation in 6 percent of all families and in 9 percent of the families with autosomal dominant inheritance. The MJD/SCA3 mutation was detected in 30 percent of all patients; and in the 44 percent of the dominantly inherited cases. We found no DRPLA mutation. In addition, we observed variability in the frequency of the different mutations according to geographic origin of the patients, which is probably related to the distinct colonization of different parts of Brazil. These results suggest that SCA may be occasionally caused by the SCA1 and SCA2 mutations in the Brazilian population, and that the MJD/SCA3 mutation is the most common cause of dominantly inherited SCA in Brazil.

Machado-Joseph disease of Azorean ancestry in Brazil: the Catarina kindred; neurological, neuroimaging, psychiatric and neuropsychological findings in the largest known family, the Catarina kindred

Há, até o momento, notícia de 9 famílias näo aparentadas com o diagnóstico clínico de doença de Machado-Joseph (MJD) no Brasil. Esta é a maior família do mundo com doença. É de origem açoriana e contem 622 indivíduos na árvore fenealógica. Destes, 236 foram examinados. Dois examinadores julgaron 39 como afetados. Respectivamente 12, 23 e 4 pacientes tinham os fenôtipos I, II e III da doença, com idades no início variando entre 10-48, 14-54 e 30-55. Doença tipo I de início juvenil näo mostrou atrofia täo severa nas imagens por ressonância magnética (RM) quanto doença tipo II de duraçäo igual, demonstrando que severidade clínica e grau de atrofia näo caminham paralelamente. Nenhum dos 8 pacientes examinados por RM tinha atrofia olivar ou anormalidades no globo pálido. Doze pacientes e 23 sob risco foram submetidos a avaliaçäo neuropsicológica. A atençäo foi normal em todos. Memória verbal estava pior nos doentes com maior decaimento com o tempo que nos sob risco. Ambos os grupos tiveram pontuaçäo abaixo do normal na identificaçäo de silhuetas e praxia construtiva. Memória visual estava bem abaixo do normal para ambos, com muitas rotaçöes, porém sem omissöes ou confabulaçäo. Padräo peculiar de multiplicaçäo dos detalhes internos, que denominamos o "efeito olho de mosca" foi visto em 6 doentes e 8 sob risco. Discriminaçäo defeituosa de cores, quando múltiplas cores eram apresentadas lado a lado, na ausência de anomia ou cegueira a cores, caracterizável como "simultagnosia a cores", surgiu como achado e foi pesquisada em 29 sujeitos 4/10 doentes e 6/19 sob risco mostram esta dificuldade. Conclui-se que disfunçöes cognitivas na esfera visual säo proeminentes nesta família. Se seriam próprias da doença e manifestaçäo precoce daqueles sob risco, está ainda para ser estabelecido. Depressäo foi avaliada com critérios do DSM III-R e com o Montgomery-Asberg Depression Rating Scale. Näo houve diferença entre doentes e sob risco. Entretanto, os pacientes tiveram menos depressäo do que tinham tido antes ou nas fases precoces da doença. A MJD plenamente instalada parecia exercer efeito protetor da depressäo